已有研究表明，雌激素α受体（ESR1）基因单核苷酸多态性–397T>C (rs2234693)和–351A>G (rs9340799)的变异与缺血性心脏病的危险密切相关，虽然并不是所有的研究都能证实这个结果。一项研究也报道了变异与卒中的关系。为了评估在大量人群中ESR1基因的变异是否与卒中的危险相关，荷兰医疗中心的Erasmus进行了一项研究，该研究发表在2008年4月的《stroke》上。

       这项前瞻性人群研究依托6229例鹿特丹研究参与者，这些参与者基线时（1990-1993年）年龄≥55岁，没有组中，鉴别了ESR1 rs2234693和rs9340799单核苷酸多态性。随访至2005年1月1日，记录卒中的发生率。采用Cox比例风险模型单独分析男性和女性的数据，并调整了年龄。

       在平均10.1年的随访中，发生了659例卒中，其中386例是缺血性卒中。研究鉴别出了三种常见的单倍体，分别是–397T/–351A (占据参试者的78%), –397C/–351G (57%), and –397C/–351A (22%)。研究人员虽然至少有89%的能力去发现在所有亚组中存在的1.5的相对危险，但是未发现ESR1单倍体的携带与卒中或缺血性卒中存在任何联系。

       研究人员指出，此项研究并没有证实先前报道过的ESR1基因变异与卒中危险的关系。